Причины и лечение пигментного ретинита

Среди всех заболеваний встречаются те, которые появляются в течение жизни и те, что носят врожденный, то есть генетический характер. Пигментный ретинит относится к категории последних, у него есть ряд характеристик, которые отличают его от других.

Поражает патология лиц обоих полов, чаще начинает проявляться в молодом возрасте. Лечение проблематично, эффективных методов полного избавления не существует.

Симптомы появления пигментного ретинита

Пигментный ретинит – это заболевание сетчатки, при котором происходит нарушение ее строения и функционирования, когда поражается эпителий пигментного слоя и фоторецепторы.

Симптомы заболевания на первый взгляд похожи на ряд других патологий: нарушение зрения, которое прогрессирует с различной скоростью.
Есть ряд факторов, которые влияют на скорость потери зрения. Обычно это связано с тем возрастом, в котором начинаются симптомы. Здесь наблюдается прямая связь: чем позже появилось, тем хуже последствия.

Из-за нарушения зрения происходит уменьшение поля зрения, то есть периферического зрения. Оно составляет при заболевании менее 900. Периферическое зрение – это способность глаза видеть предметы, которые находятся не прямо перед глазами, а в стороне. Периферическое зрение для каждого глаза имеет свои параметры в норме, измеряющиеся в градусах. Способность ориентироваться в окружающей обстановке зависит от наличия так называемых палочек и колбочек. Одни из них располагаются в центральной части сетчатки, другие – на периферии.

Симптомы нарушения периферического зрения следующие: это ухудшение зрения в темное время суток, а также при перепадах освещения. Прогрессирование заболевания вызывает остаток только центрального зрения, при котором видимым остается только небольшой участок в центре поля зрения.
На начальном этапе заболевания нарушение зрения может быть временным, то есть носить эпизодический характер. Однако далее происходит только ухудшение состояния.

Кроме того, наблюдается усталость глаз, плохая приспосабливаемость к яркому свету, нарушение восприятия цветов.
Заподозрить пигментный ретинит можно по признакам патологии и сделать это можно в ходе обследования инструментальными способами.

Выявляются следующие признаки ретинита:

• на периферической части сетчатки имеются участки пигментации;
• диск зрительного нерва становится бледным;
• артериолы сужаются.

Причины появления пигментного ретинита

Поскольку заболевание наследственное, то внешние факторы не влияют на его появление. Дело касается мутации, то есть изменения генетического материала. Пигментный ретинит связан с геном, который изменяет возможность производства белков фоторецепторов. К таким белкам относят родопсин и предшественники ретинола, в котором так нуждается сетчатка.

Вероятность проявления заболевания зависит от того, по какому типу наследования происходит его передача в роду.

• Аутосомно-доминантное наследование, при котором наследование заболевания происходит в каждом поколении, в случае продолжения рода у детей по 50% процентов вероятности проявления. Тем не менее, если пигментный ретинит наследуется по этому типу, такой вариант считается наиболее благоприятным, симптомы заболевания выражены в наименьшей степени. Прогноз при этом наиболее благоприятный.
• Аутосомно-рецессивный тип говорит о том, что заболевание проявляется не в каждом поколении и не у каждого наследника рода. Такие случаи заболевания встречаются реже, но этот тип заболевания является более неблагоприятный, чем предыдущий.
• При сцепленном с Х-хромосомой наследовании происходит передача заболевания от здоровой матери больному ребенку. В таком случае заболевание находится в Х-хромосоме. В случае ретинита патология развивается наиболее редко.

Если у близких родственников появляются случаи заболевания, то вероятность заполучить патологию значительно увеличивается.

Этапы развития пигментного ретинита и его классификация

Пигментный ретинит имеет последовательность разворачивания клинической картины.

1. Нарушение зрения, при которых еще нет изменений на глазном дне.
2. Появление зернистости в виде гранул пигмента.
3. Пигмент накапливается в центральной части сетчатой оболочки.
4. Поражение происходит по ходу кровеносных сосудов в области средней части периферии сетчатки.
5. Поражение касается сосудов вблизи зрительного нерва.

Разделение заболевания по определенным признакам позволяет определить его следующую классификацию:

• типичная форма;
• нетипичное течение.

Типичная форма – это когда по признакам и обследованию легко поставить диагноз, пигментный ретинит проходит все этапы развития.
При нетипичном течении поставить диагноз бывает проблематично, могут отсутствовать этапы процесса дегенерации. Существует несколько форм нетипичного проявления поражения сетчатки.

1. При беспигментном ретините отсутствуют поражения глазного дна на фоне распространения остальных симптомов.
2. Подковообразная секторальная форма характеризуется поражением одной области глазного дна в виде подковы. Длительное время поражение никак может себя не проявлять.
3. При центральном ретините поражается не палочковая система, а колбочковая. Поэтому поражение касается центральной зоны сетчатки. При этом происходит нарушение цаентрального зрения (человек не видит область непосредственно прямо перед собой).
4. Белоточечная форма названа так из-за того, что вместо очагов пигментации обнаруживается обесцвечивание участков глазного дна. Это выглядит как появление белых точек на глазном дне. На симптомы это не влияет.

В соответствии с другой классификацией, заболевание может быть одиночным или сочетаться с другими патологиями.

• Первая форма – это несиндромальная, не имеющая сочетаний с другими патологиями.
• Синдромное заболевание в сочетании с другой патологией развития.

Вторичное, присоединяющееся к другой патологии, что часто называется определенным синдромом. Такими могут быть синдром Ушера при сочетании с глухотой, митохондриальные нарушения, при которых возникает паралич глазодвигательной мышцы в сочетании с нарушением глотания. Часто происходит сочетание патологии с задержками в развитии, дистрофией мышц различных групп.

Как определить наличие пигментного ретинита

Диагностика заболевания происходит комплексным путем, для чего необходимо начать с истории семьи. Изучение заболеваний, которые передаются из поколения в поколение, позволит определить и риск наличия ретинита.

Вот следующие этапы обследования пациента:

1. Происходит сбор информации о проявлениях нарушения зрения. Это перечень жалоб, которые предъявляет человек.
2. После этого доктор производит объективный осмотр с использованием аппаратуры и других доступных средств. Происходит определение периферического зрения.
3. Необходимо сделать фотографию глазного дна, что позволяет определить расположение участков пигментации.
4. Пигментный ретинит проявляется нарушением восприятия синего цвета, поэтому следующим исследованием является определение цветового зрения.
5. При попадании на свет сетчатка реагирует, издавая импульсы с различной скоростью. При появлении заболеваний сетчатки скорость проведения импульса нарушается, что регистрирует электроретинография.
6. Специалисты измеряют скорость адаптации к темноте, которая замедляется с ходом процесса.
7. Измеряется функциональная активность колбочковой системы.
8. Ангиография сетчатки позволяет определить отек макулы, атрофические поражения ткани глаза.

Методы лечения пигментного ретинита

Лечение носит симптоматический характер, поскольку этиотропное лечение еще не найдено. Медицина еще не нашла способа борьбы с генетическими заболеваниями, в том числе этим.

Вот некоторые передовые способы лечения, которые планируется применять в будущем:

• В качестве эксперимента на данный момент происходит внедрение технологии трансплантации пигментной клетки, а также поиск способа замены дефективного гена на нормальную последовательность локусов. Однако только некоторые из испытаний на животных позволяют говорить о положительном эффекте подобных экспериментов.
• Кроме того, лечение еще одним передовым методом позволяет установить протез сетчатки, который используется в наиболее современных клиниках передовых стран мира. Однако часто эти мероприятия позволяют улучшить состояние пациента только до той степени, чтобы он мог осуществлять уход за собой без посторонней помощи.
• Лечение в качестве перспективного направления подразумевает использование стволовых клеток, использование имплантантов сетчатки или донорской ткани.

Поэтому на данный момент в терапии используются следующие методы.

1. Ввиду наличия отека макулы назначают диуретики, которые позволяют растянуть процесс развития патологии.
2. Пигментный ретинит в своей основе содержит нарушение питания сетчатки, поэтому лечение содержит одним из пунктов назначение ретинола в лечебной дозировке, что отсрочивает снижение остроты зрения. Кроме того, назначают другие витаминные препараты и комплексы с применением никотиновой кислоты.
3. Сосудорасширяющие препараты позволяют усилить приток кислорода к тканям глаза, а, следовательно, улучшить питание ткани.
4. Если попутным состояние является помутнение сетчатки, то есть катаракта, то лечение включает в себя лазерную коррекцию для сохранения зрения.
5. Еще один способ лечения – это назначение средств, которые укрепляют сосудистую стенку.
6. Одно из направлений терапии – диета со снижением продуктов с холестерином и пуриновыми основаниями. Если первые – это продукты животного происхождения, то в перечень вторых входит немало растительного сырья. Это шпинат, капуста брюссельская, соевые растения, спаржа, щавель. К животным продуктам из этой категории относятся потроха, то есть почки, печень и мозг.

Наиболее важным является ответственное отношение к процессу лечения и своевременное обследование у врача, что позволяет замедлить процесс прогрессирования патологии.